Studiu: Tatii pot transmite si ei copiilor ADN mitocondrial

In cadrul studiului s-a descoperit ca 17 persoane, provenite din trei familii diferite, au mostenit ADN-ul mitocondrial atat de la mama cat si de la tata. Aceasta concluzia radicala pentru stiinta, care excludea posibilitatea transmiterii acestui material genetic pe linie paterna, a fost confirmata ulterior si de experimentele desfasurate de alte doua laboratoare care au folosit mai multe metode diferite de testare.

Aceasta descoperire "schimba in mod fundamental tot ce credeam ca stim despre mostenirea mitocondriala, ceea ce este extraordinar de important", a comentat Dr. Sajel Lala, specialista in genetica clinica la Nicklaus Children's Hospital din Miami, care nu a participat la studiu. Aceste rezultate, in cazul in care vor fi reconfirmate si de alte laboratoare, vor avea "implicatii majore in domeniul consilierii genetice dar si asupra domeniului general al geneticii", a adaugat ea.

Desi majoritatea informatiei ADN se afla cuprinsa in interiorul nucleului celular, o cantitate mica exista si in mitocondrii - organitele celulare care genereaza energie pentru celule. La cele mai multe mamifere, ADN-ul mitocondrial este mostenit pe linie materna, in timp ce ADN-ul mitocondrial de la tata se crede ca este distrus la putin timp dupa conceptie.

Ocazional, oamenii de stiinta au identificat exceptii de la aceasta regula, la unele animale - spre exemplu, soarecii masculi si berbecii isi pot transmite ADN-ul mitocondrial in anumite cazuri. Posibilitatea ca si barbatii sa-si transmita ADN-ul mitocondrial copiilor era insa respinsa aproape in totalitate de comunitatea stiintifica. In literatura de specialitate exista mentionat un singur caz, din 2002, identificat de medici danezi si publicat in revista The New England Journal of Medicine, al unui barbat care parea sa fi mostenit 90% din ADN-ul sau mitocondrial de la tatal sau. Iar cum vreme de 16 ani dupa acest caz nu a mai fost identificat niciun altul similar, majoritatea expertilor au ajuns la concluzia ca descoperirea din 2002 a fost probabil rezultatul unei erori tehnice, scrie Agerpres.

Toate acestea s-au schimbat insa dupa ce oamenii de stiinta de la Cincinnati Children's Hospital au decis sa analizeze in amanunt rezultatul neobisnuit obtinut de un baietel de 4 ani la un test genetic. Copilul era suspect de o afectiune mitocondriala sau de o boala rezultata in urma producerii unor mutatii genetice la nivelul ADN-ului mitocondrial. Atunci cand cercetatorii i-au secventiat ADN-ul mitocondrial, nu au identificat nicio mutatie care ar putea provoca o boala, insa au observat ceva foarte ciudat: parea ca baietelul avea doua seturi distincte de ADN mitocondrial.

Citeste si:

Studiu Infografic: Profilul clienților sistemelor fotovoltaice în...

Investigatiile ulterioare au identificat ca mama baiatului mostenise ADN-ul mitocondrial atat pe linie materna cat si pe linie paterna (de la ambii bunici ai baiatului) si a transmis ambele seturi de ADN copilului sau. Dupa ce oamenii de stiinta au analizat ADN-ul celorlalti membri ai familiei, au observat ca in total 10 persoane din aceasta familie, cuprinzand trei generatii, au mostenit ADN mitocondrial "biparental".

Pornind de aici, cercetatorii au largit analiza incluzand alte doua familii si au identificat dovezi ale transmiterii de ADN mitocondrial pe linie paterna la alte 7 persoane.

"Rezultatele noastre demonstreaza clar transmiterea biparentala a ADN-ului mitocondrial in cazul oamenilor, infirmand dogma centrala cu privire la mostenirea mitocondriala", conform studiului. Aceasta concluzie ridica si intrebarea cu privire la cate astfel de cazuri au fost catalogate, in urma analizelor genetice, drept "erori tehnice".

Citeste si:

Roxana Dobre, marcată de pierderea tatălui său. Soția lui Florin...

Din pacate, consemneaza autorii studiului, nu este ceva neobisnuit ca medicii sa ignore astfel de rezultate ale testelor pe ADN mitocondrial, in special atunci cand pacientul nu pare sa sufere de vreo maladie mitocondriala cunoscuta. "Atunci cand nu obtinem rezultatul pe care-l asteptam, de obicei suntem tentati sa lasam lucrurile asa cum sunt", a subliniat Dr. Sajel Lala.

Cercetatorii pregatesc noi studii pentru a determina care este procesul de transmitere a ADN-ului mitocondrial pe linie paterna si cat de frecvente sunt aceste cazuri.

Despre autor:

Redactia 9am

Mai multe