Malformațiile congenitale reprezintă o abatere de la dezvoltarea normală a embrionului uman. Aceste abateri pot duce la instalarea unui handicap mental sau fizic major, iar în unele cazuri pot fi fatale. Este vorba de fapt despre defecte fizice care pot fi depistate la copii fie înainte de naștere, fie imediat după naștere, fie în primele luni după naștere. Întotdeauna este nevoie de a doua opinie în ceea ce privește malformația congenitală (second opinion).

În acest articol îți spunem ce sunt malformațiile congenitale, care sunt cauzele apariției acestora, care sunt cele mai frecvente malformații congenitale și care sunt metodele prin care acestea pot fi identificate.

Cauzele malformațiilor congenitale

Bebelușul moștenește câte o pereche de cromozomi de la fiecare părinte, asta înseamnă 23 de la mamă și 23 de la tată (46 cromozomi). Dacă părinții au o stare de sănătate foarte bună, sau dacă mama urmează toate sfaturile medicului obstetrician nu înseamnă că există risc zero de malformații congenitale la copil. O parte din cauzele malformațiilor congenitale se cunosc (moștenire genetică, stil de viață, condiții de mediu, situații profesionale), dar cele mai multe sunt necunoscute încă. Iată cele mai cunoscute cauze ale malformațiilor congenitale:


  • factorul genetic: este deosebit de important în provocarea malformațiilor congenitale. Cromozomii care intră în componența celulelor conțin gene, iar acestea nu decid numai culoarea ochilor sau înălțimea, ele sunt purtătoarele tuturor caracteristicilor noastre. O singură genă dacă lipsește (sau nu este cea care trebuie) poate cauza o malformație congenitală. Sau, malformația congenitală poate apărea atunci când ambii părinți sunt sănătoși dar transmit copilului o genă anormală purtătoare de aceeași afecțiune. Există malformații pe care băieții le moștenesc de la mame (hemofilia de exemplu). Pe de altă parte, numărul sau structura cromozomilor poate determina de asemenea malformații congenitale (poate fi vorba despre compoziția spermei, sau alte erori care pot apărea în timpul formării ovulului).


  • factorii de mediu: au legătură cu sănătatea mamei, dar și cu expunerea acesteia la diferite substanțe toxice (pentru că lucrează într-un mediu profesional care folosește asemenea substanțe, sau a lucrat într-un asemenea mediu chiar cu mulți ani înainte). Factorii de mediu pot avea legătură și alte situații: abuz de alcool (efecte asupra dezvoltării fizice sau cerebrale a copilului), medicamente (înainte sau în timpul sarcinii, fără recomandarea medicului), fumat (poate duce la malformații cardiace, sau poate chiar să oprească dezvoltarea bebelușului).

    Citeste si:
    Accidente vasculare cerebrale - cauze și persoanele predispuse la...
    Accidente vasculare cerebrale...

    Calculator Salariu: Află câți bani primești în mână în funcție de salariul brut »


  • istoric medical cu risc: dacă unul dintre părinți, sau rude de gradul întâi au un istoric medical cu risc, crește riscul pentru ca bebelușul să fie diagnosticat cu o maladie congenitală. De asemenea, infecțiile din timpul sarcinii pot cauza malformații congenitale: rubeolă, toxoplasmoză, herpes genital, infecție cu parvovirus (eritem infecțions), varicelă (poate determina malformații, convulsii, retard mintal).


  • vârsta înaintată a mamei: poate fi un factor de risc pentru apariția malformațiilor congenitale la copil.

  • Citeste si:
    Îți este foame tot timpul? Iată 5 motive pentru care îți vine să...
    Îți este foame tot timpul?...

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există numeroase tipuri de malformații congenitale, cele mai importante fiind:


  • malformațiile cerebrale (ale sistemului nervos sau ale creierului): hidrocefalie, paralizie cerebrală, macro/microcefalie. Aceste malformații se caracterizează prin dificultate de învățare, retard mintal, tulburări de comportament, probleme locomotorii (autism, sindrom Down).


  • malformațiile cardiace: defect septal atrial/ventricular, stenoza valvelor, tetralogia Fallot.


  • tulburările senzoriale: diferite grade de deteriorare a auzului, orbire, cataractă.

    Citeste si:
    Vorbitul în somn: Care sunt cauzele și cum îl poți controla
    Vorbitul în somn: Care sunt...

  • malformații ale tractului gastro-intestinal: poate fi vorba despre o reacție insuficientă a organismului de a elimina substanțele chimice nocive.

Cele mai frecvente malformații congenitale

Iată care sunt cele mai întâlnite malformații congenitale:

paralizia cerebrală: afectează coordonarea mișcărilor și poate determina leziuni severe ale creierului. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu


  • paralizie cerebrală suferă de retard mintal. Unii pacienți pot avea și probleme de deglutiție, dar și de vorbire. Nu se cunosc cauzele paraliziei cerebrale (două dintre acestea sunt rubeola de care a suferit mama, sau leziuni ale creierului în ultimul trimestru de sarcină). Unii copii pot avea dificultăți locomotorii, de deglutitie sau de articulare a cuvintelor.


  • luxația congenitală de șold: articulația este instabilă, șoldul se poate disloca. Afecțiunea se poate rezolva prin aplicarea după naștere a unui bandaj flexibil, care este purtat vreme de 6-9 luni. Dacă problema nu se rezolvă imediat după naștere se poate rezolva și mai târziu, printr-o intervenție chirurgicală.


  • spina bifida: este o afecțiune care se caracterizează prin închiderea incompletă a coloanei vertebrate în jurul măduvei spinării. Afecțiunea poate fi însoțită de o disfuncție a vezicii urinare, sau a intestinului gros. În cazurile grave, se poate ajunge la deces.


  • malformații congenitale cardiace: aceste defecte presupun că o parte a inimii nu funcționează normal: defect septal ventricular/atrial, stenoza pulmonară, coarctația de aortă. Cauzele malformațiilor cardiace nu sunt cunoscute, în cele mai multe cazuri.


  • sindromul Down: copiii se nasc cu o copie în plus a cromozomului 21. Se manifestă prin: retard mintal, boli cardiovasculare. Nu există tratament pentru vindecarea sindromului Down.


  • distrofia musculară: presupune slăbiciunea progresivă și degenerarea mușchilor care controlează mișcarea.

Diagnosticarea malformațiilor congenitale

Screeningul neonatal este foarte important pentru că ajută medicul să afle dacă bebelușul prezintă anumite malformații. Există 3 tipuri de teste prenatale care se pot face:


  • teste purtătoare: arată dacă o persoană este purtătoare de gene care ar putea declanșa o afecțiune congenitală (screeningul de fibroză chistică).


  • teste de screening: evaluează dacă un copil poate suferi de sindrom Down sau alte malformații cromozomiale. Rezultatul oferit de aceste teste nu este însă foarte sigur.


  • teste de diagnostic: pot ajuta la descoperirea unor boli genetice în cazul bebelușului. În general, se recoltează probe obținute prin amniocenteza, sau prin prelevarea de probe de sânge fetal, care se analizează în laborator prin tehnici complexe.


  • ecografia fetală: ajută la identificarea unor posibile defecte congenitale.

Cum se pot preveni malformațiile congenitale

Este adevărat că unele malformații congenitale nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, anumite măsuri de precauție pot fi de folos. Iată câteva dintre acestea:


  • se recomandă ca mama să fie vaccinată împotriva unor boli;


  • mama nu trebuie să sufere de boli cu transmitere sexuală;


  • trebuie evitat abuzul de medicamente, alcool, fumat (inclusiv fumat pasiv);


  • se recomandă o dietă sănătoasă și echilibrată, iar dacă medicul recomandă; se administrează acid folic și alte vitamine prenatale;


  • exercițiile fizice specifice sarcinii nu trebuie să lipsească;


  • trebuie monitorizat cu atenție diabetul, dacă mama suferă de această boală;


  • trebuie evitate infecțiile în timpul sarcinii.

Este important ca mama să respecte controalele medicale periodice, pentru că astfel se pot depista la timp eventualele probleme de sănătate ale mamei, dar și ale fătului.



Te-ar putea interesa si:

In lipsa unui acord scris din partea Internet Corp, puteti prelua maxim 500 de caractere din acest articol daca precizati sursa si daca inserati vizibil linkul articolului.