Studiu: O mutatie genetica rara descoperita la trei frati ar putea oferi un tratament impotriva tipurilor de diabet

Desi investigatia de baza s-a realizat in laborator, studiul deschide noi posibilitati de a ataca tipurile de diabet, o boala foarte comuna si de a gasi noi tratamente impotriva acestei boli in care nivelul de glucoza (zahar) in sange este foarte inalt, scrie Agerpres.

Cei trei frati, rezidenti in Suedia, s-au nascut in 2005, 2009 si 2014, din parinti inruditi si inca din prima zi de viata au prezentat un nivel excesiv inalt de acid lactic si un nivel foarte scazut de aminoacizi de metionina; au fost tratati si, desi la inceput prezentau cateva probleme musculare, se dezvolta fara complicatii.

Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetator la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat in legatura cu cercetatorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculara Severo Ochoa. Ambele centre, gratie unor noi tehnici de analiza genetica, au descoperit prezenta in randul acestei familii a "unor anomalii neobisnuite a sangelui".

Pentru studiu s-a practicat o biopsie de piele si muschi, iar de la Stockholm au fost trimise la Madrid mostre de celule in care cercetatorii au identificat o mutatie genetica pana acum neinregistrata care provoaca disparitia totala asa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la randul sau, duce la cresterea nivelului de acid lactic.

Proteina TXNIP este de asemenea implicata in reglementarea nivelului de zahar din sange; studii prealabile au demonstrat ca persoanele diabetice prezinta un nivel inalt al acestei proteine.

S-a observat ca TXNIP franeaza incorporarea zaharului in anumite tesuturi: zaharul intra in sange odata consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor tesuturilor - muschi, ficat - pentru a asimila aceasta glucoza si a o retrage din sange.

Cand acest lucru nu se produce, iar zaharul se acumuleaza in exces in sange, apar probleme

Cercetatorii isi propusesera deja, datorita unui experimente de laborator pe animale sa gaseasca o cale de a frana acest exces de glucoza in sange prin inhibarea proteinei TXNIP, insa nu stiau daca aceasta inhibare la oameni poate deveni toxica.

Citeste si:

Grăsimea corporală îți poate indica bolile de care poți suferi

Acum s-a aflat ca cei trei frati care au o mutatie ce determina o crestere a nivelului de acid lactic nu au aceasta proteina si traiesc, prin urmare au descoperit ca "absenta totala a TXNIP este compatibila cu viata", desi are efecte secundare.

Totusi trebuie sa fim precauti, noteaza specialistul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, potrivit caruia trebuie continuate cercetarile si validate aceste concluzii, mai intai pe modele animale, pentru ca pe viitor sa poata fi dezvoltat un tratament destinat oamenilor.

Despre autor:

Redactia 9am

Mai multe