Testul BRCA - cand il facem, ce indica si marturia pacientei Amalia Enache

Cunoscute mai ales sub numele de “genele cancerului de san”, BRCA1 si BRCA2 au atras atentia lumii intregi in 2013 atunci cand actrita Angelina Jolie a anuntat ca a mostenit de la mama ei aceste mutatii oncogene ce ii cresteau semnificativ riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian. Curand avea sa opteze pentru mastectomie si histerectomie. Descoperite la inceputul anilor ′90, BRCA1 (Breast cancer 1 gene) si BRCA 2 (Breast cancer 2 gene) sunt gene supresoare tumorale care codifica proteine cu rol in procesele de reparare a ADN-ului. Atunci cand apar mutatii si ele nu mai functioneaza corect, creste riscul unui diagnostic de cancer, cele mai frecvente forme fiind cancerul de san sau de ovar. Cand ar trebui sa luam in calcul testul de screening pentru BRCA?

”Testarea genetica se recomanda, in principal, femeilor cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat inainte de 40 ani, femeilor ce au rude de grad 1 si 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, femeilor cu cancer mamar bilateral (mai ales daca prima tumora s-a diagnosticat inainte de 50 ani), femeilor cu rude pe linia materna cu cancer mamar, femeilor cu o ruda barbat cu cancer mamar si persoanelor care au in familie istoric de cancer pancreatic sau de prostata”, explica medicul primar genetician Mariela Militaru, director medical Genetic Center Romania.

Ultimele recomandari mentionate de doamna doctor Militaru pot parea ciudate pentru ca fac referire la maladii depistate in cazul barbatilor. Asta pentru ca, recent, cercetarile pe tema BRCA au aratat ca cele 2 gene nu sunt implicate numai in cancerul de san si de ovare, ci si in cele de endometru, piele, pancreas si chiar prostata, afectand, deci si barbatii. Ba mai mult, acum se stie ca mutatiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paterna.

”Cercetarile recente arata ca barbatii care au mutatii in gena BRCA2 prezinta un risc intre 6% si 8% de a dezvolta un cancer de san, pancreas sau prostata. De asemenea, se pare ca 50% dintre femeile diagnosticate cu cancer de san au mostenit mutatia pe linie paterna si de aceea trebuie luat in calcul intregul istoric familial al pacientelor”, declara dr. Militaru.

Amalia Enache se teme de mostenirea BRCA

Pe Amalia Enache, prezentatoarea PRO TV, drama mamei sale - care s-a stins la doar 58 de ani in urma unui cancer ovarian agresiv - a facut-o sa se teama de mostenirea BRCA.

”Prima data cand am citit despre mutatiile genetice BRCA1 si BRCA2 a fost atunci, cand am aflat diagnosticul ingrozitor al mamei mele, cancer ovarian in stadiul 4, si cautam febril informatii despre boala aceasta inspaimantatoare si ce a descoperit stiinta sa faca in privinta ei. Dupa socul initial, cu cat citeam, cu atat parea ca boala s-a apropiat de mine cu viteza unei torpile care o lovise pe mama si urma sa ricoseze in mine. Am citit despre mutatii si am intrebat inca de atunci medicul oncolog cum pot afla daca am mostenit sau nu genele ei, mai simplu spus. Era in urma cu 10 ani si nu, in Romania nu se putea inca face analiza. 10 ani am trait nu cu aceasta spaima, nu, ci cu certitudinea ca acesta imi era destinul. Am vazut la mama mea galopul spre final, chinul, neputinta medicilor. Am vazut moartea in forma ei cea mai insinuoasa si perfida si necrutatoare. Mereu cu gandul ca poate este pur si simplu o fatalitate cu care nu ai cum sa lupti. A venit si povestea publica a Angelinei Jolie, care a facut acelasi lucru. Daca ea nu a avut alta solutie, oricare dintre noi, celelalte femei cu acest risc, ce alta solutie sa avem?!”, povesteste prezentatoarea PRO TV.

Amalia a decis sa faca testarea genetica BRCA acum, dupa ce a devenit mama. A ales Genetic Center, centrul national de consiliere si investigatii genetice.

“Printre gandurile cele mai negre ale oricarei femei cu copii, mai ales ale uneia care si-a pierdut mama, este acela ca ar putea sa pateasca ceva si sa nu mai aiba grija de pruncul ei. Ca as putea sa-mi las copilul singur pe lume, a fost un gand ce m-a bantuit. Mi-a incoltit din nou in minte ideea de a-mi face testele genetice si am intrebat iar medicul ginecolog. Mi-am intrebat si prietenii. Asa am ajuns la Genetic Center, unanim recomandata drept centrul din Romania unde se poate face cu maxima incredere testarea genetica pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2”.

Testarea BRCA presupune recoltarea unei mici cantitati de sange sau o proba de saliva, proba trimisa apoi, in cele mai stricte conditii, catre partenerii internationali ai Genetic Center.

“Analiza in sine este un fleac. Asteptarea, 3 saptamani este poate cu emotii. Eu, v-am spus, aveam deja certitudinea ca am aceasta mutatie, asa ca nu am m-am framantat prea tare, mi-am vazut de viata fara sa ma gandesc decat in treacat ca sunt in fata unui moment de cumpana. Vestea a venit inainte de ziua mea. "Nu au fost identificate variante patogene in genele analizate care sa ateste caracterul ereditar pentru cancerul de san sau ovar". Stiti cand spuneti ca nimic nu va doriti mai mult decat sanatate? Ei, bine, anul acesta eu am primit cel mai frumos cadou din lume de ziua mea odata cu aceasta veste. Drobul de sare s-a sfaramat”, marturiseste Amalia Enache.

Experta Genetic Center Romania explica: testul este precis, cele doua gene se analizeaza prin secventiere completa si nu exista rezultate fals pozitive. Care sunt variantele de rezultate dupa testare si cum sunt interpretate?

”Avem doua variante de rezultat. Varianta a): O mutatie patologica a fost identificata in una dintre cele 2 gene. Prezenta ei confera un risc important intre 60% si 80% de a dezvolta cancer de san si intre 20% si 50% de a dezvolta un cancer ovarian. In aceasta situatie actiunile de screening si preventie sunt recomandate, inclusiv chirurgie profilactica a sanilor si ovarelor, in functie de particularitatea fiecarui caz. Si varianta b). Nu este prezenta nicio mutatie patologica. In acest caz probabilitatea aparitiei cancerului de san sau ovar este asemanatoare cu a populatiei generale. Echipa Genetic Center ofera consiliere inainte si dupa testare pentru ca pacientii sa inteleaga beneficiile, limitarile, dar si rezultatele testului”, precizeaza Dr. Mariela Militaru, un nume de referinta in medicina genetica din Romania.

Citeste si:

Mărturia terifiantă a unui bolnav de Covid-19: "Sunt viu! M-au scos...

Potrivit unui comunicat remis 9am, si specialistii in genetica, si pacientii care au solicitat testarea indeamna la preventie prin aceasta depistare precoce. Altfel vor decurge planurile pentru sanatate cand stii ca ai mostenit o astfel de mutatie. Screeningul se va face diferit, investigatiile vor fi altele fata de restul populatiei, recomandarile medicale vor suna altfel.

”Mortalitatea data de cancerul mamar si ovarian poate fi redusa prin constientizarea problemei si printr-o depistare precoce. De aceea, testarea genetica este si va fi extrem de importanta in evaluarea riscului si instituirea unui tratament personalizat. Din fericire, a crescut adresabilitatea pacientilor pentru consiliere genetica li efectuarea de teste genetice specifice cu circa 20% in ultimul an”, spune experta Genetic Center.

Citeste si:

Joc matematic. Încearcă să rezolvi problema. Care sunt cele două...

“In Romania, testele genetice sunt folosite aproape in proportie de 100% de oameni cu diagnostice cumplite care incearca sa gaseasca cel mai tintit tratament. Romania ocupa un prim loc in Europa la numarul de decese cauzate de cancerul de san, ovarian sau col. Mai ales, din cauza lipsei de investigatii medicale preventive. Eu va indemn sa faceti tot ce puteti pentru voi, mamele si prietenele voastre sa nu fiti in aceste statistici. Celor care traiti ca mine, sub amenintare, va recomand sa scapati de teroristul acela nevazut care va ameninta si, oricare ar fi rezultatul, veti sti cu ce aveti de luptat”, este sfatul Amaliei.

Intregul testimonial al Amaliei Enache despre testarea BRCA poate fi citit AICI. Detalii despre acest test genetic gasiti si la acest link.

---

Despre autor: