Descifrarea genomului uman, pricipala descoperire Tiinific` a anului 2007

Anul 2007 a fost unul plin de descoperiri stiintifice, care, cu siguranta, ne vor imbunatati calitatea vietii. De departe cea mai importanta descoperire este descifrarea genomului uman, care, pe langa faptul ca ne arata prin ce anume suntem diferiti unul de celalalt, reprezinta cheia misterului variatiilor genetice care produc diverse maladii. Astfel, anul acesta s-au descoperit numeroase gene, ale caror variatii produc diverse boli, acesta fiind primul pas spre tratamente mult mai performante decat cele din prezent. Paralel fata de aceste descoperiri, putem spune ca anul 2007 a fost anul celulelor stem, care vor aduce si ele noi metode de combatere a diverselor maladii. Acest domeniu stiintific se poate mandri anul acesta si cu Premiul Nobel pentru medicina. Celulele stem, al caror secret este ca se pot diferentia in orice celula a corpului, le putem obtine din placenta, din embrioni de maimuta, dar si din pielea fiecaruia dintre noi. Mai putin optimist este faptul ca 2007 a fost si anul in care s-au tras numeroase semnale de alarma in ceea ce priveste schimbarea climatica. Oamenii de stiinta spun ca in 2007 s-au inregistrat unele din cele mai ridicate temper aturi, iar numarul catastrofelor naturale a crescut. Multe tari, chiar si din Europa, sunt amenintate de procesul de desertificare, cea mai grava situatie inregistrandu-se in Spania. Si acesta este numai inceputul, avertizeaza specialistii. Personalitatea cea mai activa din punctul de vedere al luptei impotriva proceselor umane care contribuie la incalzirea globala a fost anul acesta Al Gore, fostul vicepresedinte american, care a si primit Premiul Nobel pentru pace, datorita implicarii sale in lupta grea pentru prevenirea consecintelor grave ale schimbarilor climatice.

Diferentele dintre oameni sunt scrise in ADN
Structura diferita si numarul genelor din ADN-ul uman arata cu ce suntem diferiti unii de ceilalti. Oamenii de stiinta incearca de sapte ani sa descifreze intreg genomul uman. Miile de studii din toata lumea au facut posibil ca anul acesta sa putem spune ca avem harta completa a genomului, dupa care putem aprecia in ce mod suntem diferiti unul de celalalt si care sunt implicatiile pe care le presupun variatiile unor gene, variatii care pe unii ii feresc de boli, iar pe ceilalti ii aduc la portile spitalelor. In urma cu mai putin de un an, oamenii de stiinta anuntau ca au descifrat genomul maimutelor, ceea ce reprezenta primul pas spre descifrarea genomului uman si spre povestea completa, demonstrata stiintific, a evolutei omului. Si aveau dreptate. La scurt timp, am trecut de la intrebarea „ce anume din ADN-ul nostru ne face sa fim oameni?“ la intrebarea „ce anume din ADN ne face sa fim diferiti?“. Tehnicile evoluate de analiza a sute si mii de diferente genetice in acelasi timp arata variatii genetice, care duc la diferite boli, ceea ce pana acum era imposibil. Eforturile sustinute ale oamenilor de stiinta de a modifica ADN-ul prin adaugarea sau stergerea unor gene arata ca aceste schimbari sunt mult mai frecvente decat se credea si joaca roluri importante in functionarea genomului nostru. Analizand variatiile din cadrul genelor care determina forma parului sau culoarea pielii, dar si din cadrul celor care determina limbajul, cercetatorii au reusit sa determine care sunt asemanarile si diferentele fata de neanderthalieni. Au fost deja descifrate diferite structuri de ADN, care arata care sunt genele care contribuie la culoarea roscata a parului sau chiar la pofta de ciocolata. Posibilitatea de a analiza structura genomului fiecarui individ in parte poate arata care este riscul genetic in ceea ce priveste cancerul, astmul sau diferite boli cronice, cum ar fi diabetul.

O noua industrie, dar si un set nou de probleme etice
Odata cu descifrarea genomului uman, 2007 a insemnat si aparitia unei noi industrii: genetica individuala. Depinzand de cati bani dispunem, putem opta pentru o analiza sumara sau completa a ADN-ului nostru. Companiile care ofera aceste servicii sustin ca informatiile ii vor ajuta pe beneficiari sa invete din propriile gene cum pot sa isi ingrijeasca mai bine sanatatea. Numai ca specialistii spun ca noile servicii care permit realizarea unei harti complete a genomului fiecaruia dintre noi creeaza o serie de probleme etice. Costurile scanarii ADN-ului variaza intre 300.000 si un milion de dolari, in functie de complexitatea acestora. Numai ca tehnologia avanseaza rapid, iar costurile vor deveni din ce in ce mai mici. In perioada urmatoare, majoritatea scanarilor de ADN vor fi realizate in scop stiintific de catre institute de cercetare publice sau private, printre care se afla si institutul condus de J. Craig Venter, al carui genom este unul din primele trei scanate in acest an, in SUA si in China. Diferite companii deja ofera scanarea ADN-ului in vederea detectarii predispozitiei genetice la anumite boli, la preturi accesibile, intre 1.000 si 2.500 de dolari. Chiar daca multi dintre noi consideram aceasta noua oportunitate ca un mod de ne cunoaste mai bine, specialistii in bioetica sunt ingrijorati. Scanarea ADN-ului ar putea duce la o anxietate exagerata in randul celor care vor afla ca prezinta riscul de a suferi de boli incurabile, cum ar fi Alzheimer. Problemele pot merge chiar mai departe.

---

Despre autor: