Costul ridicat al testelor citogenetice, determinat de preturile reactivilor

Screening-ul si diagnosticul prenatal ofera un sprijin important cuplurilor infertile sau care au un risc crescut pentru afectiuni genetice, permitand evaluarea sanselor de reproducere, a starii de sanatate a fatului sau diagnosticarea unor afectiuni grave, precizeaza medicii geneticieni.
Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si rudele lor sunt informati de catre medicul genetician privind riscul de aparitie sau de transmitere in familie a unor boli, consecintele acestora, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau ameliorata.
Bolile genetice sunt extrem de diverse, se pot manifesta la varste diferite, pot afecta orice organ si au serioase implicatii medico-sociale. Consultul genetic, sfatul genetic si realizarea de teste genetice trebuie recomandate de catre medicii geneticieni.
Prin programe speciale de examinare - screening, unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o interventie adecvata. Diagnosticul prenatal consta in depistarea in primul trimestru de sarcina a produsilor de conceptie malformati. Prin efectuarea de analize se va diagnostica daca fatul prezinta sindroame, precum Down si Edwards.

Testele, recomandate de catre ginecolog si genetician

In timpul sarcinii, testele sunt recomandate de catre medicul ginecolog si genetician. Testele genetice sunt teste statistice, rezultatele fiind exprimate sub forma de risc ''crescut'' sau ''scazut'', si nu ''pozitiv'' sau ''negativ''. Decizia de efectuare de investigatii suplimentare sau amniocenteza trebuie luata prin consultare cu medicul obstetrician care urmareste sarcina. ''In cazul testelor cu rezultate modificate, femeia gravida este programata la consultatie genetica, unde medicul genetician interpreteaza rezultatul testelor'', explica dr. biolog Luminita Neagu, de la clinica MedLife.
Prin realizarea de teste citogenetice se poate preveni nasterea unui copil cu afectiuni grave si cu o speranta de viata limitata. ''In Romania, nu se acorda destula importanta diagnosticului prenatal, datorita pe de o parte insuficientei informari a populatiei, iar pe de alta parte datorita costului ridicat al testelor. Costul acestor analize este determinat de preturile reactivilor, care trebuie sa fie de cea mai buna calitate, si de timpul mare alocat procesarii analizelor. Pentru un cariotip din sange periferic este nevoie de 55 de ore de prelucrare manuala. Urmeaza procesarea pe calculator a preparatului microscopic in vederea elaborarii rezultatului cariotipului'', explica Neagu.

Despre autor:

Redactia 9am

Mai multe