Info
x
Stiinta mileniului iii .constiinta vibratorie .
|
Fosta membra 9am.ro 149 mesaje Membru din: 9/09/2010 |
Postat pe: 7 Aprilie 2011, ora 19:57
De la: gabigabi, la data 2011-04-07 09:34:58De la: nastasemihail, la data 2011-04-07 00:54:13De la: Dorulet, la data 2011-04-05 21:17:34De la: nastasemihail, la data 2011-03-28 03:12:15 e o falsa problema ....si asa mintea e prea activa! controlul mentalului este solutia...apoi e posibil sa putem folosim si mai mult de 15% din creier. daca ati putea opri cumva gandurile cand doriti stresul si multe alte agresivitati nu ar mai avea loc. Raporteaza abuz de limbaj |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 15:53
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 15:58
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 15:58
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 15:59
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 15:59
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 15:59
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:00
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
|
|
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:00
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:01
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:01
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:01
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:02
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:02
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:03
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:03
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:03
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:04
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:04
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:05
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:06
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:06
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:07
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:07
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:08
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:09
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:09
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:10
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:11
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
9am246777 37 mesaje Membru din: 8/04/2011 |
Postat pe: 8 Aprilie 2011, ora 16:11
Tuturor ne place să ne gândim la cine suntem, de unde venim, și modul în care suntem legați ereditar de strămoși, uneori chiar mai mult decât atât. Toată acestă gândire (cel puțin din partea oamenilor de știință) a dat roade, proiectul "Human Genome", având ca scop decodificarea completă a codului nostru genetic - proiectul a fost inițiat în USA la începutul anului 1990 și demarat în 1992 de către DOE și National Institutes of Health (NIH) implicând o finanțare initială de peste 3 Mld.$- avea ca scopul inițial :
- identificarea celor aprox.100.000 de gene din ADN-ul uman - determinarea cu o precizie de 1/10.000 a secvenței celor 3 Mld. de perechi de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman - stocarea informațiilor obținute într-o bază de date - dezvoltarea metodicilor și tehnologiilor necesare studierii acestor baze de date - să se ofere răspunsuri problemelor etice, care pot apărea în urma studierii ADN-ului uman, atât din punct de vedere legal cât și social -etc. Însă, ar trebui să ne întoarcem în timp pentru a înțelege importanța acestei preocupări a ființei umane pe această temă și-am să-ncep cu Pitagora (580-500 î.e.n) care a presupus că toate materialele ereditare au venit de la tatăl unui copil , mama furnizând doar locația și hrană pentru făt.Pitagora considera că materialul seminal este un fel de cocktail ce curge prin corpul unui bărbat colectând informații de natură ereditară din fiecare organ, acest lichid de sex masculin devenind material de formare a unui copil odată cu depunerea sa într-o femeie. Empedocle, (490-430 î.e.n) un alt gânditor grec, -a preluat teoria lui Pitagora, care nu a putut explica cu ușurință evidenta însușire ereditară a trasăturilor fizice ce erau preluate atat de la tată cât și de la mamă- afirmând că; materialul seminal masculin a fost amestecat în interiorul corpului feminin cu lichid sexual feminin. Un embrion, credea el, rezultă din amestecarea materialului ereditar de sex masculin cu cel feminin găsit de el în urma examinării fluideor sexuale. Nici filozoful grec Aristotel (384-322 î.e.n.) nu a omis acest domeniu, înțelegând perfect importanța cât și teoriile dezvoltate de predecesorii săi pe această temă, Aristotel a fost convins că atat mama cât și tatăl contribuie cu material biologic pentru a se naște un copil, însă, Aristotel a greșit atunci când a crezut că materialul seminal ar fi combinat cu sângele menstrual în interiorul corpului unei femei. Abia fizicianul englez William Harvey, (1578-1657) este primul cercetător care a explicat modul în care inimile noastre pompează sângele și cum acesta circulă în corpul uman, a reușit să combată teoria lui Aristotel spunând că: sângele menstrual nu poate contribui la formarea unui fetus, deasemenea, el a pus sub semnul întrebării rolul direct al materialului seminal în cadrul reproducerii, sugerând, ca un "ou" găsit în interiorul unei femei a fost fertilizat prin intermediul unui fel de infecție pusă în mișcare prin actul sexual. La douăzeci de ani după moartea lui Harvey, în 1677 omul de știință olandez Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) A CREAT UN MICROSCOP DESTUL DE PUTERNIC, pentru a mări spermatozoizii ce existau în spermă. Deoarece Harvey nu a putut observa dovezi de material ereditar în materialul seminal, el a devenit sceptic că materialul seminal ar aduce vreo contribuție genetică la un fetus. Constatarea lui Van Leeuwenhoek, a dat nastere la ideea că interacțiunile celulare genera toate lucrurile vii. Îm 1751, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1698-1759), în cartea sa (System of Nature) a inițiat și menționat penru prima dată ideea modernă de gene recesive și dominante, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis studiase aparițiile polidactile ( degete suplimentare) la mai multe generații ale unei familii și a demonstrat modul în care această trăsătură poate trece atât la urmașii de sex feminin cât și la cei de sex masculin. El, chiar a presupus că polidactilile, a fost rezultatul unei mutații în "particule ereditare" ale unui individ și chiar a conceput un model matematic de predicție a apariției trăsăturilor polidactilice la viitorii urmași. Și uite-așa drăgălașilor, am ajuns în vremea lui Charles Darwin (1809-1882) ideile lui C. Darwin în ceea ce privește ereditatea se învârte în jurul conceptului său "pangenesis." În pangenesis, particule mici numite pangenes, sau gemmules, sunt produse în fiecare organ, țesuturile organismului, și circulă în fluxul de sange prin vene și artere. Materialul de reproducere a fiecărui individ este format din aceste pangenes, In cercetarile sale timpurii, Darwin credea că caracteristicile pangenes au fost sensibile la schimbări pe tot parcursul vieții, astfel încât urmașii ar putea moșteni trăsături achiziționate de părinții lor în timpul vieții, dar el a eliminat ulterior acest aspect al teoriei sale. Gregor Mendel este creditat pe scară largă cu formularea legilor de bază ale ereditatii: factorii ereditari nu se amestecă, rămân separat; unii factori sunt dominanți, în timp ce alții sunt recesivi, fiecare părinte împrumută doar jumătate din informațiile sale ereditare descendenților; descendenții diferiți ai acelorași părinți au seturi diferite de informații ereditare. Gregor Mendel (1822-1884 ) un om de știință austriac care a trăit și a condus o mare parte din cercetările sale cele mai importante într-o mănăstire din cehoslovacia, a stabilit baza științei moderne genetica. El a experimentat pe plante de mazăre într-un efort de a înțelege modul în care un părinte a trecut trasaturile fizice urmașilor. Thomas Morgan Hunt (1866-1945) Morgan a stabilit o teorie a ereditatii, care a fost bazată pe ideea că genele, aranjate pe cromozomi, transportă factorii ereditari care sunt exprimate în diferite combinații atunci când este cuplat cu o pereche de gene. În 1933, Morgan a castigat Premiul Nobel pentru descoperirea sa a "mecanismelor de transmisie ereditară" Francis Crick Harry Compton & James Dewey Watson Biofizicianul britanic Francis Crick și geneticianul american James Watson, au întreprins cercetări comune în structura ADN-ului în 1951. Geneticienii deja știau că ADN-ul deține rolul principal în determinarea structurii și funcțiile fiecarei celule din organism, dar ei nu au înțeles mecanismul și nici n-au înțeles că structura ADN-ului este direct implicată în procesul genetic. Studiind cu raze X modele moleculare, Watson și Crick au descoperit structura de dublu helix a ADN-ului. Dintr-o data ei au putut explica modul în care funcționează molecula de ADN ,Watson și Crick a pavat calea pentru toate descoperirile genetice majore din ultima jumătate de secol. Ei au primit in 1962 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. În 1983 Barbara McClintocka (1902-1992 )devenit prima femeie laureată a Premiului Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Oamenii de știință de astăzi cred că "jumping gene," sau transpozoni, pot fi legate de anumite boli genetice, cum ar fi hemofilia, leucemie,cancer de sân, și poate juca un rol critic în evoluția umană. etc.etc..Însă , mi-am permis să vă listez mai jos,numele adevăraților eroi ai civilizației umane din acest domeniu, atat foști cât și contemporani vouă, atât ei cât și viitorii oameni de știință, adevărate eminențe cenușii, ei cercetătări , merită din partea voastră , cel puțin să le rostiți prenumele și numele, dacă opera pe care ei au desăvârșit-o pentru și în numele civilizației umane, ai căror membrii componenți pretindeți c-ați fi și voi, n-ați avut timpul, plăcerea, sau necesarul minim al nivelului de cunoștințe dobândit prealabil pentru a o înțelege. Din păcate pentru unii dintre voi, înca n-am descoperit date certificate științific despre acel : "ADN-eteric" sau despre acele "10catene eterice deconectate" sorry!... _____________________________________________________________________________________________________________________________________ "Human Genome International Human Genome Sequencing Consortium Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Nine Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA The Sanger Centre, The Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire CB10 1RQ, United Kingdom Washington University Genome Sequencing Center, Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St. Louis, Missouri 63108, USA US DOE Joint Genome Institute, 2800 Mitchell Drive, Walnut Creek, California 94598, USA Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA; Department of Cellular and Structural Biology, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, Texas 78229-3900, USA; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, 1635 Poplar Street, Bronx, New York 10461, USA; Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center and the Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of Texas Medical School, PO Box 20708, Houston, Texas 77225, USA RIKEN Genomic Sciences Center, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku Yokohama-city, Kanagawa 230-0045, Japan Genoscope and CNRS UMR-8030, 2 Rue Gaston Cremieux, CP 5706, 91057 Evry Cedex, France GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, 100 Beaver Street, Waltham, Massachusetts 02453-8443, USA Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Beutenbergstrasse 11, D-07745 Jena, Germany Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; Southern China National Human Genome Research Center, Shanghai 201203, China; Northern China National Human Genome Research Center, Beijing 100176, China Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way, NE Suite 200, Seattle, Washington 98105, USA Stanford Genome Technology Center, 855 California Avenue, Palo Alto, California 94304, USA Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305-5120, USA University of Washington Genome Center, 225 Fluke Hall on Mason Road, Seattle, Washington 98195, USA Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 6000 Harry Hines Blvd., Dallas, Texas 75235-8591, USA University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, 620 Parrington Oval, Rm 311, Norman, Oklahoma 73019, USA Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestrasse 73, 14195 Berlin, Germany Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA GBF - German Research Centre for Biotechnology, Mascheroder Weg 1, D-38124 Braunschweig, Germany National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20894, USA; Department of Genetics, Case Western Reserve School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, BRB 720, 10900 Euclid Ave., Cleveland, Ohio 44106, USA; EMBL European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD, United Kingdom; Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin-Buch, Germany; EMBL, Meyerhofstrasse 1, 69012 Heidelberg, Germany; Dept. of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Ave., Cambridge, Massachusetts 02139-4307, USA; Howard Hughes Medical Institute, Dept. of Genetics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA; Dept. of Computer Science, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Affymetrix, Inc., 2612 8th St, Berkeley, California 94710, USA; Genome Exploration Research Group, Genomic Sciences Center, RIKEN Yokohama Institute, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan; Howard Hughes Medical Institute, Department of Computer Science, University of California at Santa Cruz, California 95064, USA; University of Dublin, Trinity College, Department of Genetics, Smurfit Institute, Dublin 2, Ireland; Cambridge Research Laboratory, Compaq Computer Corporation and MIT Genome Center, 1 Cambridge Center, Cambridge, Massachusetts 02142, USA; Dept. of Mathematics, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Dept. of Biology, University of California at Santa Cruz, Santa Cruz, California 95064, USA; Crown Human Genetics Center and Department of Molecular Genetics, The Weizmann Institute of Science, Rehovot 71600, Israel; Dept. of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA; The University of Michigan Medical School, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, Ann Arbor, Michigan 48109, USA; MRC Functional Genetics Unit, Department of Human Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, UK; Institute for Systems Biology, 4225 Roosevelt Way NE, Seattle, WA 98105, USA National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, 31 Center Drive, Bethesda, Maryland 20892, USA; Office of Science, US Department of Energy, 19901 Germantown Road, Germantown, Maryland 20874, USA; The Wellcome Trust, 183 Euston Road, London, NW1 2BE, UK. Initial sequencing and analysis of the human genome Eric S. Lander1, Lauren M. Linton1, Bruce Birren1, Chad Nusbaum1, Michael C. Zody1, Jennifer Baldwin1, Keri Devon1, Ken Dewar1, Michael Doyle1, William FitzHugh1, Roel Funke1, Diane Gage1, Katrina Harris1, Andrew Heaford1, John Howland1, Lisa Kann1, Jessica Lehoczky1, Rosie LeVine1, Paul McEwan1, Kevin McKernan1, James Meldrim1, Jill P. Mesirov1, Cher Miranda1, William Morris1, Jerome Naylor1, Christina Raymond1, Mark Rosetti1, Ralph Santos1, Andrew Sheridan1, Carrie Sougnez1, Nicole Stange-Thomann1, Nikola Stojanovic1, Aravind Subramanian1 & Dudley Wyman1 for Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research:, Jane Rogers2, John Sulston2, Rachael Ainscough2, Stephan Beck2, David Bentley2, John Burton2, Christopher Clee2, Nigel Carter2, Alan Coulson2, Rebecca Deadman2, Panos Deloukas2, Andrew Dunham2, Ian Dunham2, Richard Durbin2, Lisa French2, Darren Grafham2, Simon Gregory2, Tim Hubbard2, Sean Humphray2, Adrienne Hunt2, Matthew Jones2, Christine Lloyd2, Amanda McMurray2, Lucy Matthews2, Simon Mercer2, Sarah Milne2, James C. Mullikin2, Andrew Mungall2, Robert Plumb2, Mark Ross2, Ratna Shownkeen2 & Sarah Sims2 for The Sanger Centre:, Robert H. Waterston3, Richard K. Wilson3, LaDeana W. Hillier3, John D. McPherson3, Marco A. Marra3, Elaine R. Mardis3, Lucinda A. Fulton3, Asif T. Chinwalla3, Kymberlie H. Pepin3, Warren R. Gish3, Stephanie L. Chissoe3, Michael C. Wendl3, Kim D. Delehaunty3, Tracie L. Miner3, Andrew Delehaunty3, Jason B. Kramer3, Lisa L. Cook3, Robert S. Fulton3, Douglas L. Johnson3, Patrick J. Minx3 & Sandra W. Clifton3 for Washington University Genome Sequencing Center, Trevor Hawkins4, Elbert Branscomb4, Paul Predki4, Paul Richardson4, Sarah Wenning4, Tom Slezak4, Norman Doggett4, Jan-Fang Cheng4, Anne Olsen4, Susan Lucas4, Christopher Elkin4, Edward Uberbacher4 & Marvin Frazier4 for US DOE Joint Genome Institute:, Richard A. Gibbs5, Donna M. Muzny5, Steven E. Scherer5, John B. Bouck5, Erica J. Sodergren5, Kim C. Worley5, Catherine M. Rives5, James H. Gorrell5, Michael L. Metzker5, Susan L. Naylor6, Raju S. Kucherlapati7, David L. Nelson & George M. Weinstock8 for Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center:, Yoshiyuki Sakaki9, Asao Fujiyama9, Masahira Hattori9, Tetsushi Yada9, Atsushi Toyoda9, Takehiko Itoh9, Chiharu Kawagoe9, Hidemi Watanabe9, Yasushi Totoki9 & Todd Taylor9 for RIKEN Genomic Sciences Center:Jean Weissenbach10, Roland Heilig10, William Saurin10, Francois Artiguenave10, Philippe Brottier10, Thomas Bruls10, Eric Pelletier10, Catherine Robert10 & Patrick Wincker10 for Genoscope and CNRS UMR-8030:, André Rosenthal12, Matthias Platzer12, Gerald Nyakatura12, Stefan Taudien12 & Andreas Rump12 for Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology:, Douglas R. Smith11, Lynn Doucette-Stamm11, Marc Rubenfield11, Keith Weinstock11, Hong Mei Lee11 & JoAnn Dubois11 for GTC Sequencing Center:, Huanming Yang13, Jun Yu13, Jian Wang13, Guyang Huang14 & Jun Gu15 for Beijing Genomics Institute/Human Genome Center:, Leroy Hood16, Lee Rowen16, Anup Madan16 & Shizen Qin16 for Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology:, Ronald W. Davis17, Nancy A. Federspiel17, A. Pia Abola17 & Michael J. Proctor17 for Stanford Genome Technology Center:, Bruce A. Roe22, Feng Chen22 & Huaqin Pan22 for University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology:, Juliane Ramser23, Hans Lehrach23 & Richard Reinhardt23 for Max Planck Institute for Molecular Genetics:, W. Richard McCombie24, Melissa de la Bastide24 & Neilay Dedhia24 for Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center:, Helmut Blöcker25, Klaus Hornischer25 & Gabriele Nordsiek25 for GBFGerman Research Centre for Biotechnology:, Richa Agarwala26, L. Aravind26, Jeffrey A. Bailey27, Alex Bateman2, Serafim Batzoglou1, Ewan Birney28, Peer Bork29,30, Daniel G. Brown1, Christopher B. Burge31, Lorenzo Cerutti28, Hsiu-Chuan Chen26, Deanna Church26, Michele Clamp2, Richard R. Copley30, Tobias Doerks29,30, Sean R. Eddy32, Evan E. Eichler27, Terrence S. Furey33, James Galagan1, James G. R. Gilbert2, Cyrus Harmon34, Yoshihide Hayashizaki35, David Haussler36, Henning Hermjakob28, Karsten Hokamp37, Wonhee Jang26, L. Steven Johnson32, Thomas A. Jones32, Simon Kasif38, Arek Kaspryzk28, Scot Kennedy39, W. James Kent40, Paul Kitts26, Eugene V. Koonin26, Ian Korf3, David Kulp34, Doron Lancet41, Todd M. Lowe42, Aoife McLysaght37, Tarjei Mikkelsen38, John V. Moran43, Nicola Mulder28,Victor J. Pollara1, Chris P. Ponting44, Greg Schuler26, Jörg Schultz30, Guy Slater28, Arian F. A. Smit45, Elia Stupka28, Joseph Szustakowki38, Danielle Thierry-Mieg26, Jean Thierry-Mieg26, Lukas Wagner26, John Wallis3, Raymond Wheeler34, Alan Williams34, Yuri I. Wolf26, Kenneth H. Wolfe37, Shiaw-Pyng Yang3 & Ru-Fang Yeh31 for *Genome Analysis Group (listed in alphabetical order, also includes individuals listed under other headings):, Francis Collins46, Mark S. Guyer46, Jane Peterson46, Adam Felsenfeld46 & Kris A. Wetterstrand46 for Scientific management: National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health:, Richard M. Myers18, Jeremy Schmutz18, Mark Dickson18, Jane Grimwood18 & David R. Cox18 for Stanford Human Genome Center:, Maynard V. Olson19, Rajinder Kaul19 & Christopher Raymond19 for University of Washington Genome Center:, Nobuyoshi Shimizu20, Kazuhiko Kawasaki20 & Shinsei Minoshima20 for Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine:, Glen A. Evans21,, Maria Athanasiou21 & Roger Schultz21 for University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas:, Aristides Patrinos47 for Office of Science, US Department of Energy: & Michael J. Morgan48 " Pentru cei pe care-i interesează cu adevarat amanunte despre acest proiect cât și implicațiile decodificării genomului uman în medicină,dar nu numai, vizitați link-ul : www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html |
|
|
|
