In iunie 2015, pacientul, pe atunci in varsta de sapte ani, a fost internat in stare critica intr-un spital din Germania. Medicii l-au considerat condamnat la moarte, din cauza distrugerilor cauzate la nivelul pielii de aceasta boala cu care baiatul fusese diagnosticat la nastere, potrivit unui studiu publicat in revista Nature.

Maladia, denumita epidermoliza buloasa jonctionala sau boala copiilor-fluture, cauzeaza formarea unor vezicule intre epiderma si derma si o descuamare severa la cel mai mic contact cu pielea pacientului. Practic, pecientii au pielea atat de subtire, incat orice atingere le provoaca iritatii si durere.

Boala este foarte rara, iar peste 40% dintre pacienti mor inainte de a ajunge la varsta adolescentei.

"Dezvoltase o infectie, care l-a facut foarte repede sa isi piarda epiderma pe aproape doua treimi din suprafata corpului", a declarat intr-o conferinta de presa telefonica, Tobias Rothoeft, medic la sectia de arsuri severe dintr-un spital pentru copii, afiliat Universitatii Ruhr din Bochum, un oras din nord-vestul Germaniei.

Dupa ce au incercat fara succes un tratament intensiv cu antibiotice, apoi o grefa de piele, prelevata de la tatal copilului, medicii germani l-au contactat pe Michele de Luca, un specialist al folosirii celulelor stem in reconstructia pielii si director al Centrului de medicina regenerativa din Modena (Italia).

Acesta si echipa lui au prelevat celule epiteliale de pe o parte a corpului pacientului care nu era afectata de boala. Ei au inserat in acele celule o forma non-mutanta a genei LAMB3, ce permite aderenta epidermei la derma. In etapa urmatoare, medicii italieni au plasat intr-o cultura in vitro aceste celule modificate genetic.
Pielea prelevata si modificata in laborator a fost apoi grefata pacientuluiApoi, specialistii au grefat pielea astfel obtinuta peste corpul pacientului, in cadrul a doua operatii, realizate in octombrie si noiembrie 2015, dupa ce au obtinut autorizatia de a folosi aceasta terapie intr-un "scop compasional" (administrarea unui tratament inca experimental unor pacienti pentru care nicio alta solutie nu este disponibila).

Mai multe operatii ulterioare au permis medicilor din Modena sa acopere cu piele si restul corpului pacientului. In total, aproape 80% din pielea baiatului a fost inlocuita.

Dupa opt luni de terapie intensiva, pacientul a fost externat si, la doi ani dupa primele operatii, poate sa mearga la scoala, sa joace fotbal si nu mai are nevoie de analgezice, au explicat medicii.

Acest tratament a fost deja experimentat pe doi pacienti in trecut, insa doar pe suprafete mici de piele.