Printre cele mai frecvente boli rare se numara fenilcetonuria, adica o dificultate a organismului de a procesa aminoacizii. Din cauza acestei dificultati, persoana care consuma proteine risca sa dezvolte substante nocive care se localizeaza la creier, de aceea este necasara o alimentatie speciala. Alte boli rare sint hipertensiunea pulmonara, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice.
"Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la inceputul sarcinii, dar sint foarte scumpe. Tot foarte scumpe sint si tratamentele pentru aceste boli, dar si depistarea lor. La fel de grav este si faptul ca in Romania sint foarte putine resurse umane specializate in medicina genetica", a declarat profesorul Ioan Victor Pop, presedintele Societatii Romane de Genetica.
In lipsa unui acord scris din partea Internet Corp, puteti prelua maxim 500 de caractere din acest articol daca precizati sursa si daca inserati vizibil linkul articolului Un milion de romani sufera de boli rare.