Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauza genetica, sunt nediagnosticate in tara noastra si nu exista date epidemiologice privind prevalenta lor. Potrivit Asociatei Prader Willi, bolile rare sunt prezente la 6-8% din populatie, iar 80% dintre ele sunt grave si invalidante, adica genereaza un handicap.
Pana in prezent, au fost incadrate ca boli rare peste 6.000 de afectiuni. Potrivit definitiei, acestea afecteaza, in medie, o persoana din 2.000.
Printre afectiunile din categoria bolilor rare se numara hipotiroidia (afectiune caracterizata printr-un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (lipsa enzimei fenilalaninhidroxilaza sau un nivel foarte scazut al acesteia in sange), sindromul Williams (determina numeroase probleme in dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresiva a glandelor suprarenale, in urma careia acestea nu mai pot asigura secretia de hormoni normala) si sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexa).
In fiecare an, data de 28 februarie este marcata ca Ziua Internationala a Bolilor Rare.
In lipsa unui acord scris din partea Internet Corp, puteti prelua maxim 500 de caractere din acest articol daca precizati sursa si daca inserati vizibil linkul articolului Un milion de romani sufera de boli rare.